Posted by
gie
| Posted in
softskill Pengantar Komputasi Modern
Kali
ini saya akan membahas mengenai Bioinformatika, mulai dari definisi, sejarah
dan perkembangannya di Indonesia.
Definisi
Bioinformatika, sesuai dengan asal
katanya yaitu “bio” dan “informatika”, adalah gabungan antara
ilmu biologi dan ilmu teknik informasi (TI). Pada umumnya, Bioinformatika
didefenisikan sebagai aplikasi dari alat komputasi dan analisa untuk menangkap
dan menginterpretasikan data-data biologi. Ilmu ini merupakan ilmu baru yang yang
merangkup berbagai disiplin ilmu termasuk ilmu komputer, matematika dan fisika,
biologi, dan ilmu kedokteran, dimana kesemuanya saling menunjang dan saling
bermanfaat satu sama lainnya.
Sejarah
Bioinformatika pertama kali
dikemukakan pada pertengahan 1980an untuk mengacu kepada penerapan ilmu
komputer dalam bidang biologi. Meskipun demikian, penerapan bidang-bidang dalam
bioinformatika seperti pembuatan pangkalan data dan pengembangan algoritma
untuk analisis sekuens biologi telah dilakukan sejak tahun 1960an.
Kemajuan teknik biologi molekuler
dalam mengungkap sekuens biologi protein (sejak awal 1950an) dan asam nukleat
(sejak 1960an) mengawali perkembangan pangkalan data dan teknik analisis
sekuens biologi. Pangkalan data sekuens protein mulai dikembangkan pada tahun
1960an di Amerika Serikat, sementara pangkalan data sekuens DNA dikembangkan
pada akhir 1970an di Amerika Serikat dan Jerman pada Laboratorium Biologi
Molekuler Eropa (European Molecular Biology Laboratory).
Penemuan teknik sekuensing DNA yang
lebih cepat pada pertengahan 1970an menjadi landasan terjadinya ledakan jumlah
sekuens DNA yang dapat diungkapkan pada 1980an dan 1990an. Hal ini menjadi
salah satu pembuka jalan bagi proyek-proyek pengungkapan genom, yang
meningkatkan kebutuhan akan pengelolaan dan analisis sekuens, dan pada akhirnya
menyebabkan lahirnya bioinformatika.
Perkembangan jaringan internet juga
mendukung berkembangnya bioinformatika. Pangkalan data bioinformatika yang
terhubungkan melalui internet memudahkan ilmuwan dalam mengumpulkan hasil
sekuensing ke dalam pangkalan data tersebut serta memperoleh sekuens biologi
sebagai bahan analisis. Selain itu, penyebaran program-program aplikasi
bioinformatika melalui internet memudahkan ilmuwan dalam mengakses
program-program tersebut dan kemudian memudahkan pengembangannya.
Cabang-cabang yang terkait dengan Bioinformatika
Biophysics
Biophysics adalah sebuah bidang
interdisipliner yang mengalikasikan teknik-teknik dari ilmu Fisika untuk
memahami struktur dan fungsi biologi (British Biophysical Society). Disiplin
ilmu ini terkait dengan Bioinformatika karena penggunaan teknik-teknik dari
ilmu Fisika untuk memahami struktur membutuhkan penggunaan TI.
Computational Biology
Computational biology merupakan bagian dari
Bioinformatika (dalam arti yang paling luas) yang paling dekat dengan bidang
Biologi umum klasik. Fokus dari computational biology adalah gerak evolusi,
populasi, dan biologi teoritis daripada biomedis dalam molekul dan sel.
Medical Informatics
Menurut Aamir Zakaria [ZAKARIA2004]
Pengertian dari medical informatics adalah “sebuah disiplin ilmu yang
baru yang didefinisikan sebagai pembelajaran, penemuan, dan implementasi dari
struktur dan algoritma untuk meningkatkan komunikasi, pengertian dan manajemen
informasi medis.” Medical informatics lebih memperhatikan struktur dan
algoritma untuk pengolahan data medis, dibandingkan dengan data itu sendiri.
Disiplin ilmu ini, untuk alasan praktis, kemungkinan besar berkaitan dengan
data-data yang didapatkan pada level biologi yang lebih “rumit”.
Cheminformatics
Cheminformatics adalah kombinasi dari sintesis
kimia, penyaringan biologis, dan pendekatan data-mining yang digunakan untuk
penemuan dan pengembangan obat (Cambridge Healthech Institute’s Sixth Annual
Cheminformatics conference). Kemungkinan penggunaan TI untuk merencanakan
secara cerdas dan dengan mengotomatiskan proses-proses yang terkait dengan
sintesis kimiawi dari komponenkomponen pengobatan merupakan suatu prospek yang
sangat menarik bagi ahli kimia dan ahli biokimia.
Genomics
Genomics adalah bidang ilmu yang ada sebelum
selesainya sekuen genom, kecuali dalam bentuk yang paling kasar. Genomics
adalah setiap usaha untukmenganalisa atau membandingkan seluruh komplemen
genetik dari satu spesies atau lebih. Secara logis tentu saja mungkin untuk
membandingkan genom-genom dengan membandingkan kurang lebih suatu himpunan
bagian dari gen di dalam genom yang representatif.
Mathematical Biology
Mathematical biology juga menangani masalah-masalah
biologi, namun metode yang digunakan untuk menangani masalah tersebut tidak
perlu secara numerik dan tidak perlu diimplementasikan dalam software maupun
hardware.
Menurut Alex Kasman [KASMAN2004]
Secara umum mathematical biology melingkupi semua ketertarikan teoritis yang
tidak perlu merupakan sesuatu yang beralgoritma, dan tidak perlu dalam bentuk
molekul, dan tidak perlu berguna dalam menganalisis data yang terkumpul.
Proteomics
Istilah proteomics pertama kali
digunakan untuk menggambarkan himpunan dari protein-protein yang tersusun
(encoded) oleh genom. Michael J. Dunn [DUNN2004], mendefiniskan kata “proteome”
sebagai: “The PROTEin complement of the genOME“. Dan mendefinisikan proteomics
berkaitan dengan: “studi kuantitatif dan kualitatif dari ekspresi gen di level
dari protein-protein fungsional itu sendiri”. Yaitu: “sebuah antarmuka antara
biokimia protein dengan biologi molekul”.
Pharmacogenomics
Pharmacogenomics adalah aplikasi dari pendekatan
genomik dan teknologi pada identifikasi dari target-target obat. Contohnya
meliputi menjaring semua genom untuk penerima yang potensial dengan menggunakan
cara Bioinformatika, atau dengan menyelidiki bentuk pola dari ekspresi gen di
dalam baik patogen maupun induk selama terjadinya infeksi, atau maupun dengan
memeriksa karakteristik pola-pola ekspresi yang ditemukan dalam tumor atau
contoh dari pasien untuk kepentingan diagnosa (kemungkinan untuk mengejar
target potensial terapi kanker).
Istilah pharmacogenomics digunakan
lebih untuk urusan yang lebih “trivial” — tetapi dapat diargumentasikan lebih
berguna– dari aplikasi pendekatan Bioinformatika pada pengkatalogan dan
pemrosesan informasi yang berkaitan dengan ilmu Farmasi dan Genetika, untuk
contohnya adalah pengumpulan informasi pasien dalam database.
Pharmacogenetics
Pharmacogenetics adalah bagian dari pharmacogenomics
yang menggunakan metode genomik/Bioinformatika untuk mengidentifikasi
hubungan-hubungan genomik, contohnya SNP (Single Nucleotide Polymorphisms),
karakteristik dari profil respons pasien tertentu dan menggunakan
informasi-informasi tersebut untuk memberitahu administrasi dan pengembangan
terapi pengobatan.
Gambaran dari sebagian bidang-bidang
yang terkait dengan Bioinformatika di atas memperlihatkan bahwa Bioinformatika
mempunyai ruang lingkup yang sangat luas dan mempunyai peran yang sangat besar
dalam bidangnya. Bahkan pada bidang pelayanan kesehatan Bioinformatika
menimbulkan disiplin ilmu baru yang menyebabkan peningkatan pelayanan
kesehatan.
Penerapan Bioinformatika di
Indonesia
Sebagai kajian yang masih baru,
Indonesia seharusnya berperan aktif dalammengembangkan Bioinformatika ini.
Paling tidak, sebagai tempat tinggal lebih dari 300 suku bangsa yang berbeda
akan menjadi sumber genom, karena besarnya variasi genetiknya. Belum lagi
variasi species flora maupun fauna yang berlimpah. Memang ada sejumlah pakar
yang telah mengikuti perkembangan Bioinformatika ini, misalnya para peneliti
dalam Lembaga Biologi Molekul Eijkman. Mereka cukup berperan aktif dalam
memanfaatkan kajian Bioinformatika. Bahkan, lembaga ini telah memberikan
beberapa sumbangan cukup berarti, antara lain:
Deteksi Kelainan Janin
Lembaga Biologi Molekul Eijkman
bekerja sama dengan Bagian Obstetri danGinekologi Fakultas Kedokteran
Universitas Indonesia dan Rumah Sakit CiptoMangunkusumo sejak November 2001
mengembangkan klinik genetik untuk mendeteksi secara dini sejumlah penyakit
genetik yang menimbulkan gangguan pertumbuhan fisik maupun retardasi mental
seperti antara lain, talasemia dan sindroma down. Kelainan ini bisa diperiksa
sejak janin masih berusia beberapa minggu. Talasemia adalah penyakit keturunan
di mana tubuh kekurangan salah satu zatpembentuk hemoglobin (Hb) sehingga
mengalami anemia berat dan perlu transfusi darah seumur hidup. Sedangkan
sindroma down adalah kelebihan jumlah untaian di kromosom 21 sehingga anak
tumbuh dengan retardasi mental, kelainan jantung, pendengaran dan penglihatan
buruk, otot lemah serta kecenderungan menderita kanker sel darah putih
(leukemia).
Dengan mengetahui sejak dini,
pasangan yang hendak menikah, atau pasanganyang salah satunya membawa kelainan
kromosom, atau pasangan yang mempunyai anak yang menderita kelainan kromosom,
atau penderita kelainan kromosom yang sedang hamil, atau ibu yang hamil di usia
tua bisa memeriksakan diri dan janin untuk memastikan apakah janin yang
dikandung akan menderita kelainan kromosom atau tidak,sehingga mempunyai
kesempatan untuk mempertimbangkan apakah kehamilan akan diteruskan atau tidak
setelah mendapat konseling genetik tentang berbagai kemungkinan yang akan
terjadi.
Di bidang talasemia, Eijkman telah
memiliki katalog 20 mutasi yang mendasaritalasemia beta di Indonesia, 10 di
antaranya sering terjadi. Lembaga ini juga mempunyai informasi cukup mengenai
spektrum mutasi di berbagai suku bangsa yang sangat bervariasi. Talasemia
merupakan penyakit genetik terbanyak di dunia termasuk di Indonesia.
Pengembangan Vaksin Hepatitis B
Rekombinan
Lembaga Biologi Molekul Eijkman
bekerja sama dengan PT Bio Farma (BUMNDepartemen Kesehatan yang memproduksi
vaksin) sejak tahun 1999 mengembangkan vaksin Hepatitis B rekombinan, yaitu
vaksin yang dibuat lewat rekayasa genetika. Selain itu Lembaga Eijkman juga
bekerja sama dengan PT Diagnosia Dipobiotek untuk mengembangkan kit diagnostik.
Meringankan Kelumpuhan dengan
Rekayasa RNA
Kasus kelumpuhan distrofi (Duchenne
Muscular Dystrophy) yang menurun kinidapat dikurangi tingkat keparahannya
dengan terapi gen. Kelumpuhan ini akibat ketidaknormalan gen distrofin pada
kromosom X sehingga hanya diderita anak laki-laki. Diperkirakan satu dari 3.500
pria di dunia mengalami kelainan ini. Dengan memperbaiki susunan ekson atau
bagian penyusun RNA gen tersebut pada hewan percobaan tikus, terbukti
mengurangi tingkat kelumpuhan saat pertumbuhannya menjadi dewasa. Gen distrofin
pada kasus kelumpuhan paling sering disebabkan oleh delesi atau hilangnya
beberapa ekson pada gen tersebut. Normalnya pada gen atau DNA distrofin
terdapat 78 ekson. Diperkirakan 65 persen pasien penderita DMD mengalami delesi
dalam jumlah besar dalam gen distrofinnya. Kasus kelumpuhan ini dimulai pada
otot prosima seperti pangkal paha dan betis. Dengan bertambahnya usia
kelumpuhan akan meluas pada bagian otot lainnya hingga ke leher. Karena itu
dalam kasus kelumpuhan yang berlanjut dapat berakibat kematian. Teknologi
rekayasa RNA seperti proses penyambungan (slicing) ekson dalam satu rangkaian
terbukti dapat mengoreksi mutasi DMD. Bila bagian ekson yang masih ada
disambung atau disusun ulang, terjadi perubahan asam amino yang membentuk
protein. Molekul RNA mampu mengenali molekul RNA lainnya dan melekat dengannya.
Sumber: